Sportpit18.ru

Спортивный обозреватель
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Расчет диеты фку

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет

Читать еще:  Диета на киселе отзывы

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].

Читать еще:  Диета лаймы вайкуле меню

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

Низкобелковые продукты

Полезные материалы

Где купить

Советы доктора Латыпова

Дорогие мамы и папы!
Вы с нетерпением и радостью ждали рождения малыша и беспокоитесь о его будущем! Безусловно, известие об особенностях обмена веществ у ребенка заставляет вас узнать как можно больше, и понять, как помочь ему вырасти умным, красивым и счастливым человеком. Надеюсь, мои рекомендации окажутся полезными в решении некоторых вопросов лечения и воспитания детей с нарушением обмена фенилаланина (ФКУ). Помните, что у ваших детей – великое будущее и множество возможностей!

С чего начать?
Основная особенность поддержания здоровья вашего ребёнка – диетическое питание и медицинский контроль. При организации диетического питания ребенка первого года жизни помните, что основная задача – избегать пиков повышения фенилаланина, вызывающих поражение мозга:

  • Сразу после подтверждения диагноза ограничьте поступление грудного молока или заменителя и начните кормить ребенка специализированной смесью для детей с ФКУ.
  • Как можно быстрее добейтесь снижения фенилаланина в анализах до безопасного уровня (2-4 мг/дл).
  • После нормализации анализов совместно с вашим лечащим врачом, рассчитайте сбалансированную диету, изменяющуюся соответственно возрастным потребностям, состоянию ребенка и лабораторным анализам.
  • Лабораторные анализы на фенилаланин — 2-4 мг/дл (проводятся еженедельно до года, ежемесячно после года).
  • Физическое и нервно-психическое развитие ребёнка соответствует возрасту.
  • Ребенок спокоен во время сна, активен и жизнерадостен в периоды бодрствования, проявляет активный интерес к окружающему миру.
  • Ребенок получает белок главным образом из специализированных лечебных продуктов (аминокислотной смеси). Достаточное количество белка позволяет организму расти и хорошо развиваться, недостаток вызывает задержку развития.
  • Особенности диеты требуют дополнительного обогащения рациона витаминно-минеральными добавками.
  • При выборе жиров следует отдавать предпочтение растительным маслам (льняному, рапсовому, грецкого ореха).
  • Строгий контроль и расчёт диеты позволяют расширять ассортимент используемых продуктов за счет малых количеств высокобелковых продуктов. Это даст вашему ребенку возможность получать больше положительных эмоций от процесса питания.
  • Как только ребенок достигает уровня понимания необходимости и процесса расчёта его диеты, необходимо активно привлекать его к этим расчётам.
  • Как правило, в начальной школе можно включить в процесс изучения счёта примеры расчёта продуктов.
  • Формирование стиля поведения: «посещение врача – забота о своём здоровье» помогает привить ребенку здоровый образ жизни.
  • Лабораторные анализы после 10 лет — 2-15 мг/дл (проводятся ежемесячно).
  • Расчёт диеты может проводиться самостоятельно с использованием компьютерных программ.
  • Забота о своём здоровье и образовании должны находиться в тесной связи.
  • Соблюдение диеты помогает поддерживать процессы запоминания, концентрации внимания и освоения новых навыков на хорошем уровне.
  • Бесконтрольное расширение диеты может привести к прибавке в весе и значительному повышению уровня фенилаланина в головном мозге, что оказывает токсическое действие и ухудшает процессы обучения и освоения знаний и навыков.

После 18 лет
Многие повседневные занятия взрослой жизни (например, управление автомобилем) требуют высокой концентрации внимания и для осуществления подобной деятельности необходима «светлая голова». Всё большее число взрослых с ФКУ во всем мире продолжают соблюдать диету и достигли значительных успехов в профессиональной и личной жизни!
Соблюдение диеты особенно важно для будущих мам — поддержание уровня фенилаланина в рекомендованных рамках предупреждает повреждение плода.
При построении семьи и планировании потомства не забудьте пройти генетическое консультирование и получить полнуюинформацию о перспективах и имеющихся возможностях рождения здоровых детей.

Рекомендации по соблюдению диеты
Первые годы и даже десятилетия после разработки диетического лечения фенилкетонурии считалось, что строгая диета необходима только в первые годы жизни, пока идет активный рост ребенка и формирование функций его мозга. Однако, достаточно быстро врачи и родители отметили, что способность ребенка к концентрации и усвоению новых знания, появление раздражительности и отвлекаемости находится в тесной взаимосвязи с уровнем фенилаланина в крови. Кроме того, у детей с высокими цифрами фенилаланина в крови часто отмечаются кожные высыпания, напоминающие экзему. Уже в семидесятые годы прошлого века врачи стали рекомендовать соблюдение диеты до окончания всего процесса обучения. В наше время, когда получение высококвалифицированного образования стало реальностью и многие, уже взрослые люди с ФКУ, занимаются деятельностью, требующей высокой концентрации внимания, вопрос соблюдения диеты становится индивидуальным для каждого человека. Все мы разные и по-разному выбираем одежду, питание и тип занятий. Объясните своему, пока ещё маленькому ребенку, что его диета – это здоровое питание для него. Формирование здорового образа жизни сейчас является актуальной темой, занимающей умы многих людей на нашей планете. Диетическое питание с детства помогает вашему ребенку привыкнуть заботиться о своем здоровье. У вашей семьи есть возможность правильно сформировать культуру здорового образа жизни: полезное питание и адекватная физическая активность!

Читать еще:  Диета при алкоголизме

Рассказ одной мамы
«Я долго не могла организовать приём аминокислотной смеси ребенком. Дочка отказывалась пить лечебный напиток, часто сразу после его приёма отмечалась рвота. Настроение у нас обеих было ужасное, и становилось просто невыносимо, когда я видела повышение фенилаланина в анализах ребенка. Однажды, от отчаяния я решила размешать порошок аминокислотной смеси в яблочном пюре, которое дочка всегда ела с удовольствием. Несмотря на предостережение диетолога, что возможно, ребенок откажется от своей любимой пищи, девочка съела пюре. Я обсудила это с врачом и получила рекомендацию дать ребенку дополнительно выпить воды или другой напиток, лучше не очень сладкий компот или морс, для хорошего растворения смеси. Мы довольно долго использовали такой способ приёма аминокислотной смеси, пока девочка не нашла для себя понравившийся ей лечебный напиток с клубничным вкусом. Я очень радовалась, что анализы ребенка наконец-то нормализовались».

  • Иногда требуется творческий подход к различным ситуациям по организации ухода и кормлению ребенка.
  • Критерием правильности решения является соотношение пользы и возможного отрицательного воздействия на здоровье и развитие ребенка.
  • Любой опыт может быть полезным!
  • Главное – помочь ребенку вырасти здоровым и гармонично развитым человеком и понимать, что только ваша любовь и знания помогут вам в этом сложном и важном деле.

Повышенный фенилаланин в крови: причины и советы

Если очередной анализ крови на фенилаланин оказался выше нормы, важно проанализировать причину этого повышения и, в будущем, стараться не допускать такой ситуации.

Наиболее частые причины повышения фенилаланина в крови
1. Употребление избыточного количества фенилаланина с пищей:

  • Ошибка при расчёте суточного рациона
  • Ребёнок по недосмотру съел продукты с высоким содержанием белка
  • Использован продукт, содержащий аспартам (например, лекарства, газированные напитки и т.д.).
  • детские инфекции
  • острые вирусные заболевания
  • высокая температура различной этиологии
  • желудочно-кишечные расстройства
  • прорезывание зубов и т.п.

Если ребенок заболел
Как правило, при остром заболевании дети отказываются от еды. Необходимо обильно поить ребенка подслащенными морсами или компотами и, при первой возможности, возобновить применение аминокислотной смеси, а затем, по мере улучшения состояния ребенка, постепенно расширять диету до обычного рассчитанного меню. При возможности желательно использовать специализированные лечебные продукты, созданные на основе полимеров глюкозы (декстрина), позволяющие восполнить дефицит энергии и предупредить развитие катаболических процессов, приводящих к распаду белка и повышению уровня фенилаланина. Примером такого продукта может служить «calo-Lipid» (comidaMed®). Как известно, избыток фенилаланина выводится с мочой, как и другие токсические вещества, поэтому, по возможности, количество употребляемой жидкости должно быть повышено, а при невозможности (наличие рвоты или отказ ребенка) может быть рекомендовано даже внутривенное капельное введение в условиях стационара. Обычно родителям удается понемногу начать поить ребенка. Это приводит к улучшению состояния и предупреждает развитие осложнений.

Советы по коррекции диеты
Если причина повышения фенилаланина в анализах найдена и может быть быстро устранена, а анализ не выше 10 мг/дл, то перерасчёт рациона не требуется, просто проверьте анализ еще раз через 2-3 дня. Если причина остается неясной, или её невозможно быстро устранить, то приходится на некоторый период вводить ограничение поступления фенилаланина (то есть натурального белка). Насколько необходимо сократить поступление фенилаланина в пище, определяют по его уровню в крови. При незначительном повышении (у детей до 10 лет – анализ в пределах 6-10 мг/дл) суточную дозу фенилаланина снижают на 50 мг (1 грамм натурального белка), если анализ поднялся более значительно – то снижать фенилаланин придётся на 100 мг (2 грамма натурального белка) в сутки и более. Длительность такого периода определяется по нормализации анализов. В это время анализы надо сдавать не реже двух раз в неделю. Если в течение двух недель анализы не приходят в норму — придётся считать, что переносимость фенилаланина изменилась стойко, и рассчитывать рацион, исходя из новой переносимости, ещё более уменьшая дозу фенилаланина.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector
×
×