Sportpit18.ru

Спортивный обозреватель
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Болезнь шарко мари тута лечение

«Нога аиста» и ещё 7 признаков болезни Шарко-Мари-Тута

Существует большое количество патологий нервной системы, изучением которых одновременно занималось несколько специалистов. Не стала исключением и болезнь Шарко, а точнее болезнь Шарко-Мари-Тута (иногда встречается вариант написания без дефиса — Шарко Мари Тута). Каждый из этих врачей, чьи фамилии вошли в название недуга, внёс неоценимый вклад в описание данной нозологии. Её основным проявлением служит атрофия малоберцовой мышцы на ногах, снижение рефлексов и чувствительности. А среди главных особенностей можно выделить разную степень выраженности симптомов даже у членов одной семьи, несмотря на наследственный характер синдрома.

Самые частые формы болезни Шарко Мари Тута

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий, для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга. Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Синдром Шарко первого (или демиелинизирующего) типа наблюдается у 60% пациентов. Он дебютирует до двадцатилетнего возраста, чаще даже в первые годы жизни ребёнка. Передаётся заболевание аутосомно-доминантно. Второй вариант патологии, именуемый также аксональным и встречающийся в 20% случаев, наследуется таким же образом. То есть когда один из родителей болен, дети в любом случае «получат» данную генетическую «поломку» и она разовьётся затем в заболевание. Но у последнего вида амиотрофии манифестация симптомов порой откладывается до 60-70 лет.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно, то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

Какие причины приводят к развитию болезни Шарко

На данный момент науке известны около двух десятков генов, которые подвергаются изменениям, приводящим впоследствии к амиотрофии. Чаще всего «поломки» обнаруживаются в генах, расположенных на 1-й, 8-й хромосомах, а именно PMP22, MPZ, MFN2 и др. И это лишь часть из них. Многие остаются так сказать «за кадром», ведь около 10-15% пациентов даже не догадываются о своей болезни и не обращаются за медицинской помощью.

Существуют также факторы риска, способствующие более яркому проявлению симптомов болезни Шарко-Мари-Тута и усугублению уже имеющейся клинической картины.

К триггерам недуга относят:

  • употребление алкоголя;
  • применение потенциально нейротоксичных препаратов. К примеру, винкристина, солей лития, метронидазола, нитрофуранов и т.п.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Читать еще:  Как называется болезнь когда появляются синяки

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

  • атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
  • снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
  • изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
  • деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

  • болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
  • изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
  • деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
  • атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
  • угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
  • нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
  • сколиоз и кифосколиоз;
  • утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

  • менее выраженные изменения чувствительности;
  • более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
  • наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
  • нередко сохранная сила в кисти;
  • отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Что нужно для подтверждения диагноза

Необходимо помнить, что в первую очередь заподозрить именно болезнь Шарко-Мари-Тута врачу позволит отягощённый семейный анамнез, то есть наличие сходных симптомов у кого-то из ближайших родственников пациента.

Читать еще:  Болезнь зависимость от социальных сетей

Из инструментальных методов обследования наиболее информативным является электронейромиография (ЭНМГ). При этом обнаруживается снижение скорости проведения импульса по нервам с нормальных 38 м/с до 20 м/с на руках и 16 м/с на ногах. Исследуют также сенсорные вызванные потенциалы, которые не вызываются вовсе или имеют значительно уменьшенную амплитуду.

Окончательно удостовериться в наличии невральной амиотрофии позволяет биопсия нерва с гистологическим анализом полученных материалов.

При этом для первого варианта болезни характерны:

  • демиелинизация и ремиелинизация волокон с формированием «луковичных головок»;
  • снижение доли крупных миелинизированных волокон;
  • атрофия аксонов с уменьшением их диаметра.

А второй тип болезни Шарко Мари Тута не сопровождается демиелинизацией и образованием «луковичных головок», в остальном признаки совпадают.

Подходы к лечению болезни Шарко

На данный момент не существует специфической терапии при болезни Шарко, разработана лишь симптоматическая. Причём в большей степени упор делается на ЛФК и физиолечение. Не менее важным этапом считается правильная гигиена стоп и ношение ортопедической обуви.

Хирургическое лечение

Из хирургических вмешательств при синдроме Шарко чаще всего прибегают к артродезу голеностопных суставов: удалению хрящевых поверхностей и сращиванию таранной и большеберцовой костей. Это сопровождается фиксированием ноги в одном положении и утратой подвижности стопы, но позволяет сохранить возможность передвигаться.

Физиотерапевтические методы

При выявлении признаков патологии сразу же прибегают к обучению пациента упражнениям ЛФК, которые позволят как можно дольше сохранять эластичность мышц и сухожилий. Также благотворно влияют на состояние больных массаж и аэробные нагрузки, к примеру, плавание, спортивная ходьба.

Основные группы лекарственных препаратов

Применение лекарственных препаратов при болезни Шарко-Мари-Тута крайне ограничено в связи с их низкой эффективностью. К примеру, применение витаминов, коэнзима Q, нейропротекторов и метаболитов не приводит к уменьшению выраженности патологических процессов.

В тех случаях, когда наблюдается внезапное прогрессирование симптоматики и нарастание слабости в ногах, назначают кортикостероиды (Дексаметазон, Метилпреднизолон), препараты иммуноглобулина (Биовен моно) или же плазмаферез. Так как чаще всего причиной данного ухудшения является присоединение аутоиммунного процесса.

Если пациент предъявляет жалобы на сильные боли в ногах, то препаратами выбора становятся антидепрессанты (Амитриптилин) и противосудорожные (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).

Прогноз

Шарко-Мари-Тута болезнь имеет хроническое прогрессирующее течение, но при этом развиваются симптомы патологии крайне медленно – годами, а то и десятилетиями. Пациенты практически до конца жизни способны ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Конечно же, это возможно лишь при условии своевременно проведённых лечебных мероприятий и соблюдения дальнейших рекомендаций врача.

Усугубить состояние больного могут беременность, а также использование запрещённых при этой патологии препаратов: Тиопентала, Винкристина и др. В 20-25% случаев ухудшение связывают с присоединением аутоиммунного процесса, при нём клетки, целью которых является защита организма от чужеродных антигенов, начинают атаковать миелиновую оболочку собственных нервов.

Необходимо помнить, что пациенты, страдающие болезнью Шарко-Мари-Тута, нуждаются в грамотной профориентации с учётом развития в дальнейшем у них проблем в мелкой моторике рук.

Осложнения болезни Шарко

Болезнь Шарко-Мари-Тута не богата на осложнения. Помимо нарушения ходьбы и движений в кистях рук могут наблюдаться трофические язвы на стопах. Но даже при длительном анамнезе, патология позволяет большинству пациентов сохранять независимость и передвигаться самостоятельно.

Читать еще:  Васкулит у ребенка что это за болезнь

Заключение

Хотя на сегодняшний день и не существует препаратов, способных полностью остановить развитие болезни Шарко-Мари-Тута, это не означает, что они не появятся в скором будущем. Несмотря на хроническое неуклонно прогрессирующее течение, прогноз синдрома остаётся благоприятным. Разработано множество симптоматических мероприятий, которые позволят пациенту сохранять движения и выполнять свои домашние и профессиональные обязанности.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Синдром Шарко считается одной из самых распространенных форм наследственных заболеваний, характеризующихся поражением нервных тканей. Болезнь составляет примерно 80% от неврозов генетического характера.

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector
×
×